L’Incontinentia pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger est une génodermatose rare qui affecte habituellement les enfants de sexe féminin en bas âge. L’IP est transmise de manière dominante liée à l’X. Les mutations du gène NEMO/IKK-γ, situé dans la région Xq28 et codant pour un composant du facteur nucléaire de transcription kappa B (NF-kB), sont responsables de l’IP. Les lésions cutanées caractéristiques sont souvent présentes à la naissance ou se développent pendant les premiers jours de vie. Les manifestations extracutanées de l’IP sont représentées par des anomalies dentaires présentes dans plus de 50 % des cas, des manifestations neurologiques (épilepsie, retard psychomoteur, déficit intellectuel, ataxie spastique, microcéphalie, etc.) et ophtalmologiques (atteintes rétiniennes, cataracte, uvéite, microphtalmie, etc.) observées chez 30 à 40 % des cas. Les manifestations cardiovasculaires sont exceptionnelles. Nous rapportons un cas d’hypertension artérielle pulmonaire persistante du nouveau-né (HTAPPN) chez une fillette atteinte d’IP. Cette association n’a été rapportée que deux fois dans la littérature mondiale.

L’enfant est née par voie basse spontanée. Le score d’Apgar à la naissance était normal. Quelques minutes après la naissance l’enfant avait développé une cyanose et avait été placée sous PPC nasale. L’examen cardiovasculaire et la radiographie thoracique étaient essentiellement normaux. L’échographie cardiaque montrait un tableau de HTAPPN. À 7jours de vie la fillette était vue par les dermatologues pour des plaques érythémateuses et vésico-bulleuses à distribution linéaire diffuses sur le tronc et les membres supérieurs et inférieurs. Le diagnostic d’IP est évoqué devant le tableau clinique et confirmé par la détection de la mutation du gène NEMO.

L’HTAPPN est une pathologie assez rare, avec une incidence de 1 à 2 pour 1000 naissances vivantes, associée à une mortalité élevée (10 à 20 % des cas). Sa fréquence est élevée dans la trisomie 21. L’HTPAPPN peut être soit idiopathique, sans pathologie pulmonaire apparente, soit secondaire à une pathologie pulmonaire sévère ou encore secondaire à une dysfonction myocardique. L’HTAPPN a été rapportée précédemment chez deux enfants atteints d’IP. La corrélation entre l’hypertension pulmonaire et l’IP n’est pas claire, bien qu’il existe des arguments en faveur de l’implication de la voie du NF-kB dans le développement vasculaire pulmonaire. NF-kB est responsable de l’activation de certaines cytokines et des facteurs de croissance qui sont associés à la hypertension pulmonaire. Il y a notamment, une augmentation de l’activation de NF-kB dans les macrophages alvéolaires dans les patients atteints d’hypertension artérielle pulmonaire primitive par rapport aux contrôles.

Cette association IP-HTAPPN est remarquable pour sa rareté. Le rôle du KF-kB dans la pathogénie de l’HTAPPN mérite d’être étudié.